Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου DNA και τα επόμενα βήματα.

Ερευνητές ξεκινούν ένα φιλόδοξο έργο με σκοπό να κατασκευάσουν ανθρώπινο γενετικό υλικό από την αρχή, ώστε να κατανοήσουν καλύτερα πώς λειτουργεί το DNA και να ανοίξουν τον δρόμο για την επόμενη γενιά ιατρικών θεραπειών.

Οι επιστήμονες του έργου Synthetic Human Genome (SynHG) θα αφιερώσουν τα επόμενα πέντε χρόνια στην ανάπτυξη εργαλείων και τεχνογνωσίας για τη δημιουργία μεγάλων τμημάτων ανθρώπινου γενετικού κώδικα στο εργαστήριο.

Αυτά θα εισαχθούν σε ζωντανά κύτταρα, ώστε να κατανοηθεί πώς λειτουργεί ο γενετικός κώδικας, αναφέρει ο Guardian.

Με αυτά τα δεδομένα, οι επιστήμονες ελπίζουν να επινοήσουν ριζικά νέες θεραπείες για τη θεραπεία ασθενειών. Ανάμεσα στις δυνατότητες είναι η δημιουργία ζωντανών κυττάρων ανθεκτικών σε επιθέσεις του ανοσοποιητικού ή σε συγκεκριμένους ιούς, τα οποία θα μπορούσαν να μεταμοσχευθούν σε ασθενείς με αυτοάνοσα νοσήματα ή με ηπατική βλάβη από χρόνιες ιογενείς λοιμώξεις.

«Οι πληροφορίες που θα αποκτηθούν από τη σύνθεση ανθρώπινων γονιδιωμάτων μπορεί να είναι άμεσα χρήσιμες για την ανάπτυξη θεραπειών σχεδόν για κάθε ασθένεια», δήλωσε ο καθηγητής Jason Chin, επικεφαλής του έργου στο Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας (LMB) του Ιατρικού Ερευνητικού Συμβουλίου (MRC) στο Κέμπριτζ.

Οι επιστήμονες μπορούν να διαβάζουν το DNA εδώ και δεκαετίες. Το πρώτο προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος ανακοινώθηκε πριν από 25 χρόνια, ένα επίτευγμα που άνοιξε τον δρόμο για τη συνεχιζόμενη γενετική επανάσταση. Ωστόσο, ενώ η τεχνολογία ανάγνωσης γονιδιωμάτων έχει προοδεύσει ραγδαία, η «γραφή» τους αποδεικνύεται πολύ πιο δύσκολη.

Για το έργο SynHG, οι ερευνητές θα ξεκινήσουν δημιουργώντας τμήματα ενός ανθρώπινου χρωμοσώματος και θα τα δοκιμάσουν σε ανθρώπινα δερματικά κύτταρα. Στο έργο συμμετέχουν ομάδες από τα πανεπιστήμια του Κέμπριτζ, του Κεντ, του Μάντσεστερ, της Οξφόρδης και του Imperial College του Λονδίνου.

Η ομάδα του Chin έχει πρόσφατα συνθέσει το πλήρες γονιδίωμα του βακτηρίου E. coli. Ωστόσο, ενώ το γονιδίωμα του βακτηρίου φέρει περίπου 4,5 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (τα γράμματα G, T, C και A), το ανθρώπινο γονιδίωμα περιλαμβάνει περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων.

«Αν σκεφτεί κανείς το ανθρώπινο γονιδίωμα, δεν είναι απλώς ένα σύνολο γονιδίων σε μία ”κορδέλα”», δήλωσε ο Dr Julian Sale, επικεφαλής ερευνητικής ομάδας στο LMB. «Υπάρχει ένα τεράστιο μέρος του γονιδιώματος, που συχνά αποκαλείται ”σκοτεινή ύλη”, για το οποίο δεν γνωρίζουμε τι κάνει. Η ιδέα είναι ότι, αν μπορείς να κατασκευάσεις γονιδιώματα, μπορείς να τα κατανοήσεις πλήρως.»

Μέρος του έργου αποτελεί και μία παράλληλη ερευνητική προσπάθεια για την κοινωνική και ηθική διάσταση της κατασκευής γονιδιωμάτων στο εργαστήριο, με επικεφαλής την καθηγήτρια Joy Zhang του Πανεπιστημίου του Κεντ. «Απέχουμε ακόμη από τη δημιουργία πρακτικών θεραπειών, αλλά τώρα είναι η ώρα να ξεκινήσει η συζήτηση για το τι θέλουμε να δούμε και τι όχι», δήλωσε ο Sale.

 

 

Ο καθηγητής Iain Brassington, που μελετά την ηθική της γενετικής τεχνολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ, χαιρέτισε το έργο. Αν και οι πραγματικές εφαρμογές είναι ακόμη μακριά, δήλωσε ότι το έργο θα μπορούσε να οδηγήσει σε συνθετικές εκδοχές μιτοχονδρίων, των μικροσκοπικών ”μπαταριών” των κυττάρων. Αυτά θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την αποτροπή της μετάδοσης μιτοχονδριακών ασθενειών από μητέρες στα παιδιά τους. «Η υποψήφια μητέρα θα χρειαζόταν και πάλι συλλογή ωαρίων και εξωσωματική γονιμοποίηση, αλλά δεν θα υπήρχε ανάγκη για δότρια, οπότε θα μειώναμε στο μισό τον αριθμό των γυναικών που υποβάλλονται στη διαδικασία», είπε.

Ωστόσο, η τεχνολογία ενέχει και κινδύνους, πρόσθεσε ο Brassington. Θα μπορούσε, για παράδειγμα, να καταστεί δυνατή η δημιουργία βακτηρίων που – χάρη στα συνθετικά τους γονιδιώματα – να διασπούν πετροχημικά. Αυτό θα ήταν χρήσιμο για την αποδόμηση πλαστικών αποβλήτων ή τον καθαρισμό πετρελαιοκηλίδων, αλλά θα απαιτούσε εξαιρετικά προσεκτικό χειρισμό. «Η διαρροή τέτοιων μικροοργανισμών στο περιβάλλον θα μπορούσε να είναι καταστροφική», είπε.

Ένας ακόμη έγκυρος προβληματισμός είναι το ενδεχόμενο δημιουργίας ”σχεδιασμένων μωρών”. Οι γονείς θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν την τεχνολογία για να διαμορφώσουν τα χαρακτηριστικά των παιδιών τους πριν από τη γέννηση, κάτι που εγείρει ερωτήματα σχετικά με τον βαθμό ελέγχου που θα έπρεπε να έχουν.

Σε μία «λίγο πιο άγρια» ιδέα, ο Brassington είπε ότι διασημότητες ίσως φτάσουν στο σημείο να «αδειοδοτούν» τμήματα του γενετικού τους κώδικα, επιτρέποντας στους ανθρώπους να αντιγράψουν τα γονίδιά τους.

«Θα μπορούσαν επίσης να προκύψουν περιπτώσεις όπου ένας άνδρας να ανακαλύπτει ότι είναι ο ‘γενετικός’ πατέρας ενός παιδιού που δεν γνώριζε καν την ύπαρξή του», πρόσθεσε. «Αυτό φυσικά θα μπορούσε ήδη να συμβεί, αλλά προς το παρόν ξέρουμε πώς μπορεί να γίνει. Το συνθετικό DNA μάς επιτρέπει να φανταστούμε μια κατάσταση στην οποία ένα αντίγραφο του DNA κάποιου χρησιμοποιείται για να γίνει πατέρας χωρίς καμία κυτταρική του συμβολή.»

Ωστόσο, κατέληξε λέγοντας: «Γενικά, νομίζω ότι οι ανησυχίες για τα ”σχεδιασμένα μωρά” βασίζονται σε τεχνολογίες που είναι μάλλον τραβηγμένες. Δεν πρόκειται να χάσω τον ύπνο μου γι’ αυτές».