Τι εξηγεί η Lucía Chávez Gutiérrez για την μελέτη της ομάδας της που προσβλέπει στην έγκαιρη διάγνωση του Αλτσχάιμερ.

Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ (FAD) είναι μια σπάνια μορφή της νόσου που κληρονομείται και εμφανίζεται συνήθως σε νεότερη ηλικία. Συχνά επηρεάζει πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας και προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε τρία γονίδια: APP, PSEN1 και PSEN2.

Η καθηγήτρια Lucía Chávez Gutiérrez και η ομάδα της στο VIB-KU Leuven στο Βέλγιο μελέτησαν αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις και διαπίστωσαν ότι κάποιες από αυτές μπορούν να ”προβλέψουν” πότε θα ξεκινήσει η νόσος. Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Neurodegeneration.

Μεταλλάξεις που «μετρούν αντίστροφα»

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια σχετίζονται άμεσα με την ηλικία έναρξης της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι κάθε μετάλλαξη λειτουργεί σαν ένα «γενετικό ρολόι» που δείχνει πότε πιθανόν να εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Η ερευνήτρια Sara Gutiérrez Fernández εξήγησε ότι με βάση αυτά τα δεδομένα, μπορούν πλέον να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια την ηλικία εμφάνισης της νόσου σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό.

 

 

Ο ρόλος των Αβ πεπτιδίων

Ένα άλλο σημαντικό εύρημα ήταν η σύνδεση ανάμεσα στα επίπεδα μιας ουσίας που λέγεται Αβ πεπτίδιο και στην ηλικία εμφάνισης της νόσου. Οι ερευνητές είδαν ότι όσο αλλάζει η αναλογία αυτών των πεπτιδίων, αλλάζει και ο χρόνος εκδήλωσης της νόσου.

Μάλιστα, ακόμη και μια μικρή αλλαγή (12%) σε αυτή την αναλογία μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση του Αλτσχάιμερ έως και 5 χρόνια. Αυτό είναι πολύ ενθαρρυντικό, γιατί δείχνει ότι υπάρχουν δυνατότητες παρέμβασης.

Τι σημαίνει αυτό για γιατρούς και ασθενείς;

Η μελέτη αυτή προσφέρει σημαντικά εργαλεία στους γιατρούς:

• Μπορούν να προβλέψουν πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

• Να αξιολογήσουν αν μια γενετική μετάλλαξη είναι επικίνδυνη ή όχι.

  Advertisement

• Να σχεδιάσουν εξατομικευμένες θεραπείες και πιο έγκαιρη διάγνωση.

• Και, στο μέλλον, να καθυστερήσουν την έναρξη της νόσου, επηρεάζοντας τη χημεία του εγκεφάλου.

Η ομάδα της καθηγήτριας Gutiérrez εργάζεται τώρα πάνω σε νέες θεραπείες βασισμένες σε αυτά τα ευρήματα.

Πηγή: MedicalXpress